التشوهات الجنينية SMFM ، استشر السلسلة رقم 4: التشوهات البولية التناسلية
Mar 23, 2023
مقدمة
يشمل الجهاز البولي التناسلي للجنين الكليتين والحالبين والمثانة والأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية للجنين. يتضمن الفحص بالموجات فوق الصوتية القياسي للجهاز البولي التناسلي للجنين بعد الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تصور لكلى الجنين والمثانة (الأشكال 1 ، A و B ، و 2). يجب تقييم الحوض الكلوي للتوسع في عرض محوري للقطر الأمامي الخلفي في الثلث الثاني والثالث من الحمل (الشكل 1 ، ج). يجب فحص الأعضاء التناسلية للجنين في فترات حمل متعددة ، حيث يمكن أن يساعد ذلك في تحديد المشيمة ، أو عندما يُشار إليه طبيًا على أنه عندما يكون المريض معرضًا لخطر الإصابة باضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X (الشكل 3). بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء قياس حجم السائل الأمنيوسي (الشكل 4) ، لأنه يوفر تقييمًا وظيفيًا لكليتي الجنين ، التي تنتج السائل الأمنيوسي بعد 16 إلى 17 أسبوعًا من الحمل. لذلك يمكن أن يؤدي علم أمراض الكلى إلى زيادة حجم السائل الأمنيوسي وانخفاضه.
عند الحاجة ، قد يتضمن الفحص التفصيلي بالموجات فوق الصوتية (76811) فحصًا للغدد الكظرية واستجواب الشرايين الكلوية (الشكل 5). يتم أيضًا تضمين فحص الأعضاء التناسلية للجنين
تشوهات الجهاز البولي التناسلي هي من بين أكثر التشوهات البنيوية الجنينية شيوعًا. تتراوح هذه الحالات الشاذة من معتدلة (على سبيل المثال ، تمدد خفيف في المسالك البولية) إلى حالات شذوذ خطيرة تهدد الحياة (على سبيل المثال ، التباطؤ الكلوي الثنائي).
نظرًا لأن الكلى مسؤولة عن إنتاج السائل الأمنيوسي ، فإن التشوهات الكلوية الخطيرة التي تضعف إنتاج أو إفراز البول (مثل انسداد المسالك البولية) يمكن أن تؤدي إلى قلة السائل السلوي الشديد ، مما قد يؤدي إلى نقص تنسج رئوي ويمكن أن يهدد الحياة. يسهل تصور المثانة الجنينية والحوض الكلوي نسبيًا ، وبالتالي ، عادةً ما يتم اكتشاف التشوهات الكلوية بسهولة. تلك التشوهات التي يصعب تحديدها ، مثل عدم تكوين الكلى من جانب واحد أو كلية الحوض ، هي أقل عرضة لتهديد الحياة أو ضارة بالجنين.
يتم عزل معظم حالات الشذوذ الكلوي ، وكقاعدة عامة ، يكون خطر اختلال الصيغة الصبغية الأساسي أو المتلازمات الوراثية منخفضًا. الاستثناء هو الكلى متعددة الكيسات ، والتي يمكن أن تترافق مع الاضطرابات الجسدية المتنحية أو السائدة. يمكن وصف المتلازمات الوراثية الأخرى بأشكال مختلفة من الكلى متعددة الكيسات أو متعددة الكيسات. لذلك ، يجب أن يدفع مرض الكلى الكيسي إلى إجراء تقييم دقيق للبحث عن الحالات الشاذة والأمراض الوراثية الأخرى.
يستعرض هذا الاستشارة التشخيص بالموجات فوق الصوتية والتقييم الجيني والعلاج المحتمل ونتائج التشوهات البولية التناسلية التالية:
1 الورم الأرومي العصبي الكظرية
2 مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحية الجسدية
3 انسداد مخرج المثانة
4 نظام جمع مكرر
5 القيلة الحالبية خارج الرحم
6 Hydroureter
7 إحلیل تحتي
8 خلل التنسج الكلوي متعدد الكيسات
9 كيس المبيض
10 ـ كلية الحوض
11 عدم تكوين الكلى
12 تمدد الحوض الكلوي
13 أورام البول
بالنسبة لحديثي الولادة المصابين بأمراض الكلى والمسالك البولية ، يعاني البالغون أيضًا من العديد من المشكلات في هذا الصدد. بالنسبة للبالغين ، نحتاج إلى الوقاية من أمراض الكلى. تحدث معظم أمراض الكلى نتيجة خلل في وظائف الكلى ، مما يؤدي إلى عدم قدرة الكلى على إفراز المستقلبات والسموم في الجسم بشكل طبيعي. ومع ذلك ، وجدنا أن Cistanche له تأثير وقائي على أمراض الكلى. يمكن أن ينظم القسطرة وظيفة الغدة الكظرية ، وحماية الكبد ، وتقليل حمض البوليك. يمكن أن يساعد الجسم على تقليل العبء المفرط على الكلى وتقليل الإصابة بأمراض الكلى.
انقر فوق الفوائد الصحية من cistanche
الترميز
عند ترميز التشوهات البولية التناسلية للجنين ، توصي لجنة ترميز طب الأم والجنين باستخدام التصنيف الدولي للأمراض ، المراجعة العاشرة ، سلسلة الكود O35.8XX.
شكر وتقدير
الكتاب ترغب في الاعتراف ماري إي نورتون ، دكتوراه في الطب ؛ جيفري كولر ، دكتوراه في الطب ؛ وأنجي سي جيلين ، دكتوراه في الطب ، لتقديم مراجعة للمحتوى الوراثي وجوزيف واكس ، دكتوراه في الطب ، لتقديم مراجعة عامة لهذا الاستشارة.
مرجع
1. معلمة ممارسة AIUM لأداء الفحوصات التشخيصية التوليدية التفصيلية في الثلثين الثاني والثالث من الحمل. J أولتراساوند ميد 2019 ؛ 38: 3093-100.
الورم الأرومي العصبي الكظرية
جمعية طب الأم والجنين (SMFM) ؛ جيفري سبيرلينج ، دكتوراه في الطب
مقدمة
يمكن رؤية الغدد الكظرية الجنينية عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية بنهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. 1 تظهر على شكل هياكل هرمية ناقصة الصدى أعلى من الكلى مفرطة الصدى. خلال الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل ، يمكن ملاحظة التمايز القشري النخاعي مع قشرة ناقصة الصدى ونخاع مفرط الصدى. يزداد حجم الغدة طوال فترة الحمل ولكنه يظل أصغر من الكلى. خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل ، يكون مظهر الغدد الكظرية الجنينية مشابهًا لمظهر الغدد الكظرية لحديثي الولادة.
تمثل الأورام الأرومية العصبية 50 في المائة من كتل الغدة الكظرية الجنينية .2،3 وهي أكثر شيوعًا عند الرضع البيض وأكثر شيوعًا عند الذكور أكثر من الإناث. وتنشأ الأورام الأرومية العصبية في خلايا القمة العصبية للجهاز العصبي الودي. على الرغم من أن معظم الحالات تنشأ من الغدة الكظرية ، إلا أنها يمكن أن تحدث أيضًا في المنصف الخلفي
تعريف
يشير مصطلح الورم الأرومي العصبي إلى طيف من الأورام الأرومية العصبية (على سبيل المثال ، الأورام الأرومية العصبية ، والأورام الأرومية العصبية العقدية ، والأورام العصبية) التي تنشأ من الخلايا العقدية الوديّة. 4
نتائج الموجات فوق الصوتية
يظهر الورم الأرومي العصبي الكظري عمومًا ككتلة كيسية أو صلبة مغلفة جيدًا مجاورة للكلية وغيرها من الهياكل خلف الصفاق ولكنها منفصلة عنها (الشكل) .3 يوصى بتقييم الغدة الكظرية المقابلة لاستبعاد الغدد الكظرية الطبيعية ولكن البارزة. يتم الإبلاغ عن النتائج المتعلقة باستجواب دوبلر الملون بشكل متنوع وتشمل التدفق المحيطي ، أو عدم التدفق ، أو الأوعية الدموية الداخلية للجوانب مفرطة التولد من الكتلة. .6
الشذوذ المصاحب
بعد الولادة ، ارتبط الورم الأرومي العصبي بمتلازمة LiFraumeni ومرض هيرشسبرونج والورم العصبي الليفي من النوع 1 ، ولكن لم يتم الإبلاغ عن هذه الارتباطات في حالات ما قبل الولادة. إذا كان الورم الأرومي العصبي يتضخم بشكل ملحوظ ويضغط على الجهاز الهضمي ، فقد يتطور توسع السائل الأمنيوسي. ونادرًا ما ينتقل الورم الأرومي العصبي الجنيني إلى الكبد.
تشخيص متباين
يشتمل التشخيص التفريقي للكتلة في هذه المنطقة على الأكياس الكظرية (المعزولة أو المرتبطة بكلى خلل التنسج متعدد الكيسات أو متلازمة بيكويث ويدمان) ، ونزيف الغدة الكظرية ، و 12 BPS تحت الحجاب الحاجز ، و 13 أورامًا كبديًا ، ومتلازمة الغدة الكظرية (ثانوية لتضخم الغدة الكظرية الخلقي) .14 تم الإبلاغ عن نزيف في كيسات الغدة الكظرية المرتبطة بمتلازمة بيكويث فيدمان ، وفي هذه الحالة يكون المظهر لكتلة معقدة.
التقييم الجيني
عادةً ما يكون الورم الأرومي العصبي الجنيني اكتشافًا متقطعًا. إذا لم يتم ملاحظة أي تشوهات أخرى في الموجات فوق الصوتية وكان تاريخ العائلة غير ملحوظ ، فلا يوصى عادةً بإجراء تقييم جيني يتجاوز فحص اختلال الصيغة الصبغية القياسي.
إدارة الحمل والولادة
قد تتطور Hydrops fetalis أو polyhydramnios أو كليهما في ظروف نادرة ، عادةً مع آفات كبيرة أو في وضع المرض النقيلي ؛ لذلك ، يجب إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية التسلسلية. يمكن أن يساعد التقييم التسلسلي بالموجات فوق الصوتية في استبعاد نزيف الغدة الكظرية ، والذي يمكن أن يتطور. 4،16 يجب الحصول على استشارة مع طب أورام الأطفال وطب حديثي الولادة والجراحة لتخطيط وتنسيق إدارة ما قبل الولادة وبعدها. بشكل عام ، يعد إنهاء الحمل خيارًا يجب تقديمه للمرضى عند اكتشاف شذوذ كبير في الجنين.
ومع ذلك ، في معظم حالات الورم الأرومي العصبي ، يكون التشخيص مواتياً والنتيجة جيدة. يتطلب صنع القرار المشترك للمريض تقييمًا شاملاً واستشارة متعددة التخصصات فيما يتعلق بالتشخيص. في حالة متابعة إنهاء الحمل ، يمكن أن يؤكد التقييم النسيجي التشخيص.
في معظم الحالات ، تكون الولادة المهبلية مناسبة ، ويجب حجز الولادة القيصرية لمؤشرات التوليد المعتادة. تم اقتراح الولادة القيصرية على أنها مفضلة بالنسبة للكتل الكظرية الكيسية الكبيرة جدًا لمنع التمزق أو عسر ولادة الأنسجة الرخوة. يعتبر شفط كيس الغدة الكظرية قبل الولادة أمرًا مثيرًا للجدل لأن هذا قد يتسبب في حدوث نزيف أو بذر الورم الخبيث أو الولادة المبكرة أو العدوى. يوصى بالتسليم في مركز الرعاية الثالثية مع مراعاة الولادة المبكرة إذا كان هناك دليل على وجود حل وسط للجنين. يوصى بإجراء فحص ما بعد الولادة ، بما في ذلك الموجات فوق الصوتية أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو طرق التصوير الأخرى. قد تكون هناك حاجة إلى التدبير التوقعي أو الخزعة بالإبرة أو الاستكشاف الجراحي بناءً على نتائج التصوير أعلاه والتشخيص النهائي وحالة الأطفال حديثي الولادة.
التكهن
بشكل عام ، يكون التشخيص جيدًا ، وقد تتحلل الأورام الأرومية العصبية في الرحم أو بعد الولادة بفترة قصيرة. تم الإبلاغ عن 18 خطر تكرار هذه الآفة غير معروف ولكن من المحتمل أن يكون منخفضًا.
ملخص
الأورام الأرومية العصبية الكظرية الجنينية ، المستمدة من خلايا القمة العصبية ، هي أكثر الأورام الصلبة خارج القحف التي يتم تشخيصها في مرحلة الطفولة. ترتبط هذه الأورام النادرة بتشخيص ممتاز بعد الولادة. يوصى بمراقبة دقيقة من خلال فحوصات الموجات فوق الصوتية التسلسلية لتقييم علامات استسقاء الجنين و polyhydramnios. يُنصح باستشارة ما قبل الولادة مع طب أورام الأطفال وحديثي الولادة والجراحة.
مراجع
1. نورتون مي. Callen's Ultrasonography في كتاب إلكتروني لأمراض النساء والتوليد. العلوم الصحية Elsevier؛ 2016.
2. غودمان إم تي ، جورني جيه ، سميث إم ، أولشان أ. أورام الجهاز العصبي الودي. الإصابة بالسرطان والبقاء على قيد الحياة بين الأطفال والمراهقين: برنامج SEER بالولايات المتحدة. 1975 ؛ 1995: 65-72.
3. Sauvat F ، Sarnacki S ، Brisse H ، وآخرون. نتيجة الكتل الموضعية فوق الكلية التي تم تشخيصها خلال فترة ما حول الولادة: دراسة استعادية متعددة المراكز. السرطان: المجلة الدولية متعددة التخصصات لجمعية السرطان الأمريكية. 2002 ؛ 94 (9): 2474-80.
4. فيشر JPH ، Tweddle DA. الورم الأرومي العصبي حديثي الولادة. ندوات في طب الجنين وحديثي الولادة 2012 أغسطس ؛ 17 (4): 207-15.
5. Schwärzler P ، Bernard JP ، Senat MV ، Ville Y. التشخيص قبل الولادة لكتل الغدة الكظرية الجنينية: التمايز بين النزف والورم الصلب عن طريق التصوير فوق الصوتي باللون الدوبلري. الموجات فوق الصوتية في أمراض النساء والتوليد: الجريدة الرسمية للجمعية الدولية للموجات فوق الصوتية في أمراض النساء والتوليد. 1999 ؛ 13 (5): 351-5.
6. Curtis MR ، Mooney DP ، Vaccaro TJ ، et al. توصيف الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للكتلة الكظرية: التمييز بين الورم الأرومي العصبي والحبس الرئوي الفصي الإضافي تحت الحجاب الحاجز. مجلة الموجات فوق الصوتية في الطب 1997 ؛ 16 (2): 75-83.
7. Cho JY ، Lee YH. أورام الجنين: نتائج الموجات فوق الصوتية والخصائص السريرية قبل الولادة. الموجات فوق الصوتية 2014 ؛ 33 (4): 240.
8. جينينغز آر دبليو ، لاكواجليا إم بي ، ليونج ك ، هندرين دبليو إتش ، أدزيك إن إس. الورم الأرومي العصبي الجنيني: التشخيص قبل الولادة والتاريخ الطبيعي. مجلة جراحة الأطفال 1993 ؛ 28 (9): 1168-1174.
9. Inoue T، Ito Y، Nakamura T، Matsuoka K، Sago H. يؤدي الورم الأرومي العصبي الذي يفرز الكاتيكولامين إلى استسقاء الجنين. مجلة طب الفترة المحيطة بالولادة 2014 ؛ 34: 405-7.
10. Desai G ، Filly RA ، Rand L. الكشف قبل الولادة عن الورم الأرومي العصبي خارج الغدة الكظرية مع النقائل الكبدية. J أولتراساوند ميد 200 ؛ 28 (8): 1085-1090.
11. باتي جي ، فيوكا جي ، لاتيني تي ، سيللي إي ، بيلوسي أ ، نازيكون بي التشخيص قبل الولادة للكيسات الكظرية الثنائية. مجلة جراحة المسالك البولية 1993 ؛ 150 (4): 1189-1191.
12. Strouse P، Bowerman RA، Schlesinger AE. نتائج التصوير بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة لنزيف الغدة الكظرية الجنيني. مجلة الموجات فوق الصوتية السريرية 1995 ؛ 23 (7): 442-6.
13. Rubenstein S ، Benacerraf B ، Retik A ، Mandell J. الجماهير الكظرية للجنين: المظهر بالموجات فوق الصوتية والتشخيص التفريقي. الموجات فوق الصوتية في أمراض النساء والتوليد 1995 ؛ 5 (3): 164-7.
14. Maki E ، Oh K ، Rogers S ، Sohaey R. التصوير والتشخيص التفريقي للكتل الكظرية في الجنين. J أولتراساوند ميد 2014 ؛ 33 (5): 895-904.
15. Gocmen R ، Basaran C ، Karcaaltincaba M ، وآخرون. كيسات الغدة الكظرية النزفية ثنائية الجانب في شكل غير مكتمل من متلازمة بيكويث فيدمان: التصوير بالرنين المغناطيسي ونتائج الولايات المتحدة قبل الولادة. تصوير البطن 200 ؛ 30 (6): 786-9.
16. Birkemeier KL. تصوير كتل البطن الخلقية الصلبة: مراجعة الأدبيات والنهج العملي لتفسير الصور. بيدياتر راديول 2020 Dec ؛ 50 (13): 1907–20.
17. London W ، Castleberry R ، Matthay K ، et al. دليل على قطع عمر أكبر من 365 يومًا للتقسيم الطبقي لمجموعة مخاطر الورم الأرومي العصبي في مجموعة أورام الأطفال. مجلة علم الأورام السريري 2005 ؛ 23 (27): 6459-65.
18. Holgersen LO ، Subramanian S ، Kirpekar M ، Mootabar H ، Marcus JR. الحل العفوي للكتل الكظرية التي تم تشخيصها عن طريق الوريد. مجلة جراحة الأطفال 1996 ؛ 31 (1): 153-5.
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي
جمعية طب الأم والجنين (SMFM) ؛ كيت سوانسون ، دكتوراه في الطب
مقدمة
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) هو اضطراب وراثي نادر مع حدوث 1 من كل 20 ، 000 ولادة حية. وعلى الرغم من وجود تنوع في العرض التقديمي والتطورات الجديدة التي تغير متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين ، فإنه لا يزال مرض مع ارتفاع معدلات المراضة والوفيات ، خاصة عند تشخيصه قبل الولادة.
تعريف
الأفراد المصابون بـ ARPKD عادةً ما يكون لديهم متغيرات مسببة للأمراض ثنائية الطور في جين PKHD1 على الكروموسوم 6p21. تؤثر هذه المتغيرات على إنتاج الفيبروسيستين ، وهو بروتين موجود في مركب الجسم الأساسي أو القاعدي من الخلايا الظهارية في الأنابيب الكلوية والقنوات الصفراوية الكبدية. تضخم منتشر في الكلى .3 ونتيجة لذلك ، يصاب الأفراد المصابون بمرض الكلى في نهاية المرحلة ومرض الكبد الصفراوي.
نتائج الموجات فوق الصوتية
There is wide variability in the prenatal presentation of ARPKD. In some cases, enlarged hyperechoic kidneys with poor corticomedullary differentiation can be identified in the second trimester of pregnancy. Frequently, the kidneys are quite enlarged, ranging from 4 to 15 standard deviations above normal in size. In addition, oligohydramnios or hydramnios are frequently present in ARPKD. In more subtle cases, mild enlargement and a hyperechoic cortical rim may be the only findings. In the third trimester of pregnancy, larger cysts >قد يتطور حجم 3 مم. يمكن أن تكون هذه الأكياس ثنائية أو أحادية الجانب. في بعض الحالات ، لا يتم التعرف على أي شذوذ قبل الولادة (الشكل) 4
الشذوذ المصاحب
بصرف النظر عن قلة السائل السلوي أو hydramnios ونقص تنسج الرئة الناتج ، والذي يمكن أحيانًا الاشتباه به باستخدام الموجات فوق الصوتية ، فإن حالات الشذوذ الإضافية بالموجات فوق الصوتية غير شائعة. على الرغم من أن التليف الكبدي وخلل تكوين القنوات الصفراوية شائعان في المرضى المصابين ، إلا أنه نادرًا ما يتم تحديد هذه النتائج قبل الولادة.
تشخيص متباين
متلازمة بارديت بيدل هي اعتلال هدبي آخر يمكن أن يظهر قبل الولادة مع تضخم الكلى الكيسية. تعدد الأصابع بعد المحور شائع لدى الأفراد المصابين بمتلازمة بارديت بيدل ويمكن أن يساعد في تمييزه عن متلازمة بارديت بيدل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الحمة الكلوية تكون عادة أكثر تجانسًا لدى الأفراد المصابين بمتلازمة بارديت بيدل .6 متلازمة ميكل جروبر هي حالة وراثية جسمية متنحية نادرة أخرى يمكن أن تظهر مع تضخم الكلى الكيسية. تظهر الخراجات غالبًا في وقت أبكر مما تظهر في ARPKD. تعد تشوهات تعدد الأصابع والجهاز العصبي المركزي بعد المحور شائعة مع متلازمة ميكل جروبر
التقييم الجيني
يجب تقديم اختبار التشخيص قبل الولادة عند الاشتباه في ARPKD. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تقديم تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات عند إجراء التشخيص السابق للولادة ، لا سيما في حالة وجود نتائج إضافية بالموجات فوق الصوتية ، على الرغم من أنها لن تكتشف اضطرابات الجين الفردي ، بما في ذلك ARPKD. يمكن استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية على الأنسجة المأخوذة عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض في جين PKHD1. يؤكد وجود نوعين مختلفين من مسببات الأمراض في هذا الجين تشخيص ARPKD. ومع ذلك ، حتى في الحالات ذات الدعم النسيجي والإكلينيكي القوي للتشخيص ، تتراوح معدلات الكشف المتغير من 80 بالمائة إلى 85 بالمائة .7،8 إذا كانت هناك حالات شذوذ إضافية ، أو قرابة ، أو تاريخ عائلي لحالة معينة ، أو اختبار لوحة الجينات أو أحيانًا يكون تسلسل الإكسوم مفيدًا.
إدارة الحمل والولادة
بالنظر إلى التشخيص السيئ للأفراد الذين يعانون من ARPKD الذي تم تحديده قبل الولادة ، لا سيما في وضع oligohydramnios أو hydramnios مبكرًا ، يجب أن يُعرض على المرضى الذين يعانون من جنين مصاب إنهاء الحمل. يجب أن يُقدم للوالدين الذين يختارون مواصلة حملهم رعاية مريحة لحديثي الولادة في وقت الولادة. خلال فترة الحمل ، يمكن أن تكون الفحوصات التسلسلية بالموجات فوق الصوتية مفيدة لتقييم حجم الكلى وحجم السائل الأمنيوسي. يجب على الآباء الذين يرغبون في الإنعاش الكامل الولادة في مركز مع وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة من المستوى الرابع. نظرًا لأن التضخم الهائل في الكليتين يمكن أن يؤدي إلى محيط بطني قد يمنع الولادة المهبلية في الوقت المناسب ، فقد تكون الولادة القيصرية ضرورية.
التكهن
هناك تباين ملحوظ في العرض والتشخيص من ARPKD. يرتبط ARPKD المشخص قبل الولادة بنتائج أسوأ من ARPKD الذي تم تحديده في فترة حديثي الولادة أو الطفولة. أولئك الذين يعانون من قلة السائل السلوي أو الهيدرامنيوس التي تم تحديدها في الموجات فوق الصوتية قبل الولادة معرضون لخطر كبير من نقص تنسج الرئة ولديهم معدل وفيات حوالي 30 في المائة خلال السنة الأولى من العمر. مع المتغيرات المقتطعة من المرجح أن يكون لها نتائج سيئة أكثر من أولئك الذين لديهم متغيرات مغلوطة
الأفراد الذين بقوا على قيد الحياة بعد الشهر الأول من العمر لديهم تشخيص أفضل ، مع معدلات البقاء على قيد الحياة لمدة 10 سنوات تصل إلى 82 في المائة. ومع ذلك ، فإن هؤلاء المرضى يحتاجون عادةً إلى غسيل الكلى وزرع الكلى وغالبًا ما يصابون بارتفاع ضغط الدم والتليف الكبدي وارتفاع ضغط الدم البابي.
ملخص
نادرًا ما يتم تشخيص ARPKD على الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. ومع ذلك ، عندما يتم تحديده ، فإنه يرتبط بمراضة ووفيات كبيرة. بصفته مرضًا وراثيًا متنحيًا متنحًا مع تعبير متغير ، يجب تقييم الآباء وإخوة المرضى الذين يعانون من حالات الحمل المتأثرة وتقديم المشورة لهم بشأن مخاطر تعرضهم للحمل المتأثر أيضًا.
مراجع
1. ويلسون بد. مرض الكلية متعددة الكيسات. إن إنجل J ميد 200 ؛ 350: 151-64.
2. Ward CJ ، Yuan D ، Masyuk TV ، وآخرون. التوطين الخلوي وشبه الخلوي لبروتين ARPKD ؛ يتم التعبير عن الفيبروسيستين على الأهداب الأولية. هوم مول جينيه 200 ؛ 12: 2703-10.
3. دينامور إي ، ديليزويد أل ، ألبيرتي سي ، وآخرون. ارتباطات النمط الجيني والنمط الظاهري في الأجنة وحديثي الولادة مع مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي. الكلية الدولية 2010 ؛ 77: 350-8.
4. Avni FE ، Garel L ، Cassart M ، et al. تقييم الفترة المحيطة بالولادة لأمراض الكلى الكيسية الوراثية: مساهمة التصوير فوق الصوتي. بيدياتر راديول 200 ؛ 36: 405-14.
5. Erger F ، Brüchle NO ، Gembruch U ، Zerres K. الموجات فوق الصوتية قبل الولادة ، والنمط الجيني ، والنتيجة في مجموعة كبيرة من المرضى المصابين قبل الولادة بمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسدي وأمراض الكلى الكيسية الوراثية الأخرى. قوس جينيكول أوبستيت 2017 ؛ 295: 897-906.
6. ماري إل ، تشينين ك ، ستويتزل سي ، وآخرون. متلازمة بارديت بيدل: عرض سابق للولادة لخمسة وأربعين جنينًا مع متغيرات مسببة للأمراض في جينات متلازمة بارديت بيدل المعروفة. كلين جينيت 2019 ؛ 95: 384-97.
7. Bergmann C ، Senderek J ، Schneider F ، et al. طفرات PKHD1 في العائلات التي تطلب التشخيص قبل الولادة لمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD). هوم موتات 200 ؛ 23: 487-95.
8. Guay-Woodford LM، Desmond RA. مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي: التجربة السريرية في أمريكا الشمالية. طب الأطفال عام 2003 ؛ 111: 1072-80.
9. Guay-Woodford LM، Bissler JJ، Braun MC، et al. إجماع توصيات الخبراء لتشخيص وإدارة مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحية: تقرير مؤتمر دولي. J بيدياتر 2014 ؛ 165: 611-7.
10. Dukic L، Schaffelder R، Schaible T، Sütterlin M، Siemer J. [زيادة هائلة في محيط بطن الجنين بسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي]. Z Geburtshilfe نيوناتول 2010 ؛ 214: 119-22.
11. سويني نحن ، أفنير إد. مرض الكلى المتعدد الكيسات ، وراثي متنحي. سياتل ، واشنطن: جامعة واشنطن ؛ 2021.
12. بيرجمان سي ، سينديريك ي ، ويندلين إي وآخرون. العواقب السريرية لطفرات PKHD1 في 164 مريضًا يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحية (ARPKD). الكلية الدولية 2005 ؛ 67: 829-48.
انسداد مخرج المثانة
جمعية طب الأم والجنين (SMFM) ؛ آن ماردي ، طبيبة
مقدمة
يحدث انسداد مخرج المثانة الجنيني (أو انسداد الجزء السفلي من المسالك البولية [LUTO]) بشكل شائع بسبب صمامات مجرى البول الخلفية ورتق الإحليل ويمكن أن يؤدي إلى نمو كلوي غير طبيعي ونقص تنسج رئوي. يرتبط بارتفاع معدل المراضة والوفيات في الفترة المحيطة بالولادة.
تعريف
يحدث LUTO الذي تم اكتشافه قبل الولادة بسبب انسداد في الجزء السفلي من المسالك البولية (مخرج المثانة) للجنين النامي ويؤدي إلى تضخم الكيسات ، وجدار المثانة السميك ، وتسمم الكلية الثنائي مع أو بدون خلل التنسج الكيسي لحمة الكلى.
نتائج الموجات فوق الصوتية
In the first trimester of pregnancy, megacystis, or an enlarged bladder, is commonly defined as a sagittal length >7 mm.1e3 After the first trimester of pregnancy, there is no single definition of megacystis, with many different definitions found in the literature.4 One study defined the normal sagittal length as the gestational age in weeks minus 5 mm (95% upper or lower confidence interval [CI]¼7); megacystis was defined as greater than the upper limit of the 95% CI for the gestational age.5 A thickened bladder wall is defined as one that measures >3 ملم. يُعرَّف موه الكلية بأنه تمدد الحوض الكلوي ، كما تم قياسه في القطر الأمامي الخلفي ، بمقدار 4 ملم في الثلث الثاني من الحمل و 7 ملم في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل (الشكل 1). الإحليل الخلفي المتوسع ، المعروف أيضًا باسم علامة "ثقب المفتاح" ، يرتبط عادةً بصمامات مجرى البول الخلفي (الشكل 2). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة تمدد الحالب بسبب الارتداد الناتج عن ارتفاع ضغط المثانة. قد تصاب الكلى بخلل التنسج الكيسي أو تصبح مولدة للصدى وتضمر.
الشذوذ المصاحب
يتم عزل معظم الحالات (78 بالمائة) من LUTO. غالبًا ما يرتبط LUTO بقلة السائل السلوي ، مما قد يؤدي إلى احتكاك القدمين أو نقص تنسج الرئة. يمكن أن يحدث الاستسقاء البولي وأورام البول حول الكلى نتيجة لتمزق المثانة أو الكلى.
تشخيص متباين
المسببات الأكثر شيوعًا لـ LUTO هي صمامات مجرى البول الخلفية (63 بالمائة) ، وهي أغشية خلقية في الإحليل الخلفي تعمل كصمامات لمنع التبول. تشمل السمات الكلاسيكية تضخم الكيسات ، وجدار المثانة السميك ، ومجرى البول الخلفي المتوسع (علامة ثقب المفتاح) ، وتسمم الكلية الثنائي أو الخراجات القشرية ، وقلة السائل السلوي. رتق الإحليل هو ثاني أكثر المسببات شيوعًا لـ LUTO (10 بالمائة) وقد يكون له نفس مظهر المثانة المتضخمة بشكل كبير ، على الرغم من عدم وجود مجرى البول المتوسع أو مظهر ثقب المفتاح. على عكس صمامات الإحليل الخلفية ، التي تحدث فقط عند الذكور ، يمكن أن يحدث رتق الإحليل في كل من الأجنة الذكور والإناث.
تشمل الحالات الأخرى في التشخيص التفريقي للمثانة المتوسعة متلازمة Prune-Belly (ثالوث التراخي أو الغياب في عضلات البطن ؛ المثانة الرقيقة الجدران المتوسعة ؛ وخصائص الخصية) ، اختلال الصيغة الصبغية (الأكثر شيوعًا التثلث الصبغي 13 ، 18 ، أو 21) ، متلازمة تضخم الكيسات الضخمة (ارتداد حويصلي حاد) ، ومتلازمة تضخم القولون الدقيق (المثانة الرقيقة الجدران دون الإحليل الخلفي المتوسع ؛ السائل الأمنيوسي الطبيعي أو الزائد). توسع المثانة. يجب أيضًا التفكير في مجرور مستمر (تقارب المثانة والمستقيم والمهبل مع فتحة عجان واحدة). وجدت سلسلة حالات كبيرة أن 26.9 بالمائة من التشخيصات السابقة للولادة لـ LUTO كانت إيجابية كاذبة. كانت التشخيصات النهائية الأكثر شيوعًا بعد الولادة في هذه الحالات هي الارتجاع المثاني الحالبي (24.5٪) ، وضمور كلوي (18.9٪) ، واستسقاء الكلية (11.3٪). في 5 حالات تم حل مشكلة الانسداد أثناء الحمل .6
التقييم الجيني
يجب تقديم الاختبار التشخيصي باستخدام بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية وتحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات (CMA) عند اكتشاف انسداد مخرج المثانة. إذا كانت المثانة المتوسعة وقلة السائل السلوي الحاد تجعل بزل السلى غير ممكن ، يمكن إجراء الاختبار عن طريق خزعة المشيمة أو السائل الذي تم الحصول عليه عن طريق بزل السائل الحويصلي. إذا كانت نتائج الموجات فوق الصوتية أو نتائج اختبار الفحص تشير إلى وجود اختلال في الصيغة الصبغية شائع ، فمن المعقول إجراء تحليل النمط النووي أو التهجين الموضعي في البداية ، مع انعكاس لـ CMA إذا كانت نتائج الاختبار هذه متوقعة. إذا كانت هناك حالات شذوذ إضافية أو قرابة أو تاريخ عائلي لحالة معينة ، فإن اختبار لوحة الجينات أو تسلسل الإكسوم يكون مفيدًا في بعض الأحيان لأن CMA لا يكتشف اضطرابات الجين الفردي (Mendelian). في حالة متابعة تسلسل الإكسوم ، يوصى بإجراء الاختبارات الجينية المناسبة قبل الاختبار وبعده من قبل مزود متمرس في تعقيدات التسلسل الجيني. بعد الاستشارة المناسبة ، يعد فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا خيارًا للمرضى الذين يرفضون التقييم التشخيصي خاصةً في حالة الاشتباه في وجود اختلال في الصيغة الصبغية شائع.
إدارة الحمل والولادة
نظرًا لسوء التشخيص المرتبط بـ LUTO ، يجب تقديم إنهاء الحمل. يتطلب صنع القرار المشترك للمريض تقييمًا شاملاً واستشارة متعددة التخصصات فيما يتعلق بالتشخيص. بالنسبة للمرضى الذين يواصلون حملهم ، تم اقتراح مراكز حويصلة متسلسلة لتقييم وظائف الكلى للجنين للمساعدة في تحديد ما إذا كان يجب متابعة التدخل الجنيني ، على الرغم من وجود جدل حول فائدتها كعلامات تنبؤية .7 تتم إزالة السوائل من المثانة تمامًا مرتين أو ثلاث مرات بالتتابع لقياس الشوارد البولية ودرجة إعادة تعبئة المثانة. القيم الطبيعية لبول الجنين هي كما يلي: الصوديوم<100 mg/dL, chloride<90 mg/ dL, osmolarity<200 mOsm/L, calcium<8 mg/dL, total protein<20 mg/dL, and beta-2-microglobulin<4 mg/dL.8 After the first vesicocentesis, a subsequent ultrasound examination can determine whether the bladder refills. The absence of a bladder refill usually indicates severe renal dysfunction, and no further vesicocenteses are recommended.7
تم إنشاء نظام التدريج لـ LUTO مع العلاجات الجنينية الموصى بها. تشمل التدخلات الجنينية المحتملة تنظير المثانة ، أو التحويلة المثانية السلوية ، أو تسريب السائل السلوي. يمكن أن يسمح تنظير المثانة بالتشخيص والعلاج عن طريق مرور الأسلاك الإرشادية عبر الإحليل أو الاستئصال بالليزر لصمامات الإحليل الخلفية. في تجربة PLUTO (التحويل الحويصلي السلى عن طريق الجلد من أجل انسداد المسالك البولية السفلية للجنين) ، لم تزيد التحويلة المثانية السلى من البقاء على قيد الحياة إلى 28 يومًا مقارنة بالإدارة المحافظة في تحليل النية إلى العلاج ولكنها زادت من البقاء على أساس العلاج الفعلي. كانت معدلات المراضة والوفيات عالية جدًا في كلا المجموعتين ، وكان هناك معدل مرتفع من مضاعفات التحويلة. وقد تم اقتراح تسريب السائل السلوي كخيار للسماح بالبقاء على قيد الحياة في الحالات الشديدة عن طريق الحد من مخاطر نقص تنسج الرئة ، على الرغم من محدودية البيانات ، وأكثر من ذلك. البحث مطلوب لتحديد الدور المناسب لهذا التدخل
يجب على الآباء الذين يرغبون في الإنعاش الكامل الولادة في مركز به وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة من المستوى الرابع (NICU). بشكل عام ، يجب أن يعتمد أسلوب الولادة على مؤشرات التوليد المعتادة وتفضيلات الوالدين فيما يتعلق بالإنعاش في الحالات الشديدة. لم يتم إثبات أن الولادة المبكرة المخطط لها لتحويل المثانة مفيدة.
التكهن
يرتبط LUTO بارتفاع معدلات الاعتلال والوفيات عند الجنين وفي الفترة المحيطة بالولادة. يُلاحظ أسوأ تشخيص في وجود قلة السائل السلوي المبكرة والشديدة والممتدة مع نقص تنسج رئوي. ستصاب نسبة كبيرة من المرضى الذين يعانون من صمامات مجرى البول الخلفي بمرض كلوي في المرحلة النهائية ويتطلبون غسيل الكلى وزرعها. بالإضافة إلى ذلك ، قد تتسبب صمامات الإحليل الخلفية في تلف المثانة ، وقد يحتاج الطفل إلى قسطرة متقطعة نظيفة أو عمليات جراحية في المثانة لتحقيق سلس البول بعد الولادة وطوال الحياة.
ملخص
يتميز الجنين LUTO بتضخم المثانة وجدار المثانة السميك والتهاب الكلية. هو الأكثر شيوعًا بسبب صمامات مجرى البول الخلفي. يمكن أن يؤدي LUTO الجنيني إلى نمو كلوي غير طبيعي ونقص تنسج رئوي ويرتبط بارتفاع معدل المراضة والوفيات في الفترة المحيطة بالولادة. يجب تقديم بزل حويصلي واختبار جيني لتقييم إمكانية تدخل الجنين ، على الرغم من أن التدخل والنتائج المثلى غير واضحة. تشمل التدخلات التي تم الإبلاغ عنها تنظير المثانة مع أو بدون استئصال الصمام ، أو التحويلة المثانية السلى ، أو تسريب السائل السلوي. على الرغم من التدخل ، فإن التشخيص غالبًا ما يكون سيئًا ، مع ارتفاع معدلات نقص تنسج الرئة ، ومرض الكلى في نهاية المرحلة ، وخلل المثانة.
مراجع
1. Sebire NJ ، Von Kaisenberg C ، Rubio C ، Snijders RJ ، Nicolaides KH. تضخم الكيسات الجنينية في 10-14 أسبوع من الحمل. الموجات فوق الصوتية Obstet Gynecol 199 ؛ 8: 387-90.
2. Liao AW ، Sebire NJ ، Geerts L ، Cicero S ، Nicolaides KH. تضخم الكيسات في 10-14 أسبوع من الحمل: عيوب صبغية ونتيجة لطول المثانة. الموجات فوق الصوتية Obstet Gynecol 2003 ؛ 21: 338-41.
3. Kagan KO ، Staboulidou I ، Syngelaki A ، Cruz J ، Nicolaides KH. الفحص الأسبوعي 11- 13-: تشخيص ونتائج الإصابة بتضخم الدماغ ، و exomphalos ، وتضخم الكيسات. الموجات فوق الصوتية Obstet Gynecol 2010 ؛ 36: 10-4.
4. تاغافي ك ، شارب سي ، سترينجر إم دي. تضخم الكيسات الجنينية: مراجعة منهجية. J بيدياتر أورول 2017 ؛ 13: 7-15.
5. Maizels M، Alpert SA، Houston JT، Sabbagha RE، Parilla BV، MacGregor SN. الطول السهمي للمثانة الجنينية: جهاز بسيط لتقييم حجم المثانة الطبيعي والمتضخم للجنين ، والتنبؤ بالنتائج السريرية. J أورول 200 ؛ 172: 1995-9.
6. Malin G ، Tonks AM ، Morris RK ، Gardosi J ، Kilby MD. الانسداد الخلقي في المسالك البولية السفلية: دراسة وبائية سكانية. BJOG 2012 ؛ 119: 1455–64.
7. روانو آر ، دن تي ، براون إم سي ، أنجيلو جي آر ، سافدار أ. انسداد المسالك البولية السفلي: تدخل الجنين على أساس تحديد مراحل ما قبل الولادة. بيدياتر نيفرول 2017 ؛ 32: 1871–18.
8. عبد الناظر و ، شالوحي G ، درو S وآخرون. الكيمياء الحيوية لبول الجنين في 13-23 أسبوع من الحمل في انسداد المسالك البولية السفلية: معايير العلاج داخل الرحم. جهاز التوليد النسائي بالموجات فوق الصوتية 2015 ؛ 46: 306-11.
9. موريس آر كيه ، مالين جي إل ، كوينلان جونز إي وآخرون. التحويلة المثاني السلى عن طريق الجلد مقابل الإدارة المحافظة لانسداد المسالك البولية السفلي للجنين (PLUTO): تجربة معشاة. لانسيت 2013 ؛ 382: 1496-506.
10. Haeri S ، Simon DH ، Pillutla K. تسريب السائل السلوي التسلسلي من أجل التخفيف الرئوي لدى الأجنة المصابة بالفشل الكلوي. J Matern Fetal Neonatal Med 2017 ؛ 30: 174-6.
11. كيلبرايد HW ، خميرة J ، Thibeault DW. تحديد حدود البقاء على قيد الحياة: نقص تنسج رئوي مميت بعد تمزق الأغشية المبكر في منتصف الثلث من الحمل. آم J أوبستيت جينيكول 199 ؛ 175: 675-81.
12. ناكاياما دي كيه ، هاريسون إم آر ، دي لوريمير إيه إيه. تشخيص صمامات مجرى البول الخلفية عند الولادة. J بيدياتر سورج 198 ؛ 21: 43-5.
13. موريس آر كيه ، كيلبي دكتوراه في الطب. النتائج التنموية الكلوية والعصبية طويلة المدى عند الرضع المصابين بـ LUTO ، مع وبدون تدخل الجنين. إيرلي هوم ديف 2011 ؛ 87: 607-10.
For more information:1950477648nn@gmail.com
