اتصال:joanna.jia@wecistanche.com/ واتساب: 008618081934791

مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي: تحسين وظائف الكلى

Bettina M. Bosch et al

سيستانشالصحراءيمنعمرض كلوي

تعاني الفتاة المصابة بمرض الكلى المتعدد الكيسات الوليدي من ارتفاع كبير في معدل الترشيح الكبيبي على مدى 3 سنوات مما يدل على ضرورة توخي الحذر فيما يتعلق بالتشخيص.

نقدم حالة الفتاة التركية البالغة من العمر 3- عاممرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD). After a pregnancy without medical follow-up, the neonate presented with oliguria, grossly distended ab[1]domen, and severe pulmonary hypoplasia, necessitating artificial ventilation for 21 days. Ultrasonography showed enlarged kidneys (volume >85 ml, >النسبة المئوية 97) ، والخصائص بالموجات فوق الصوتية النموذجية لـ ARPKD (التشوه الكيسي ، صورة الملح والفلفل). كان عدم وجود أمراض الكلى في الأسرة (الكلى الوالدين بالموجات فوق الصوتية طبيعية) ، بما يتماشى مع تشخيص ARPKD (نفى الأقارب من قبل الوالدين). في عمر شهر واحد ، كان كرياتينين المصل 2. 0 ملجم / ديسيلتر ، ومعدل الترشيح الكبيبي (GFR) 11 مل / دقيقة لكل 1.73 م² (as estimated by the Schwartz formula; Fig. 1). Urinary output exceeded 2 ml/kg per h by the age of 4 weeks and remained normal. Hypertension was treated with nifedipine, propranolol, furosemide, and captopril. After discharge at the age of 4 months, the girl was readmitted almost monthly because of severe vomiting and diarrhea, causing failure to thrive and growth retardation in spite of percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) performed at the age of 14 months (Fig. 1). As conservative treatment could not control the failure to thrive, peritoneal dialysis was initiated at the age of 17 months (serum creatinine >3. 0 مجم / ديسيلتر ، معدل الترشيح الكبيبي 16 مل / دقيقة لكل 1.73 م²؛ رسم بياني 1). تم الحصول على زيادة الوزن بعد بدء العلاج بالبدائل الكلوية (1 كجم في سنة واحدة). في سن 29 شهرًا ، تم زرع قسطرة غسيل الكلى بسبب استمرار عدوى القسطرة البكتيرية والتهاب الصفاق. في عمر 30 شهرًا ، كان معدل الترشيح الكبيبي 24 مل / دقيقة لكل 1.73 م²، بعد 4 أشهر 31 مل / دقيقة لكل 1.73 م²(رسم بياني 1). ظل معدل الترشيح الكبيبي ثابتًا لمدة 1- سنة (28-31 مل / دقيقة لكل 1.73 مترًا²، كرياتينين المصل 1.6 - 1.9 مجم / ديسيلتر ؛ رسم بياني 1). في زيارات المتابعة ، كانت الفتاة في حالة إكلينيكية جيدة. كان لديها نمو في الجسم مع النسبة المئوية الثالثة (بداية العلاج بهرمون النمو البشري المأشوب في سن 33 شهرًا ؛ الشكل 1).

ARPKD (مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي)هو مرض كيسي وراثي يقدر معدل حدوثه بـ 1:10. 000 حتى 1:55. 000 ، يصيب دائمًا الكلى والكبد بدرجة متغيرة [6]. يمكن أن تكون الدورة السريرية شديدة للغاية وقد يموت بعض هؤلاء المرضى في الرحم أو بعد الولادة. ومع ذلك ، بالنسبة للأطفال الذين نجوا من فترة حديثي الولادة ، لوحظت نتيجة سريرية معقولة مع تشخيص عادل فيما يتعلق بالبقاء ووظيفة الكلى [2 ، 4 ، 6]. السمات السريرية النموذجية لـ ARPKD (مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي)هي الفشل الكلوي المزمن ، وفرط التوتر [1] ، وتأخر النمو ، والتهابات المسالك البولية ، وارتفاع ضغط الدم البابي [2 ، 4 ، 6]. تشخيص ARPKD(مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسدي)يعتمد على نتائج الموجات فوق الصوتية والتاريخ العائلي وعلامات التليف الكبدي [1 ، 3]. ومع ذلك ، فإن أمراض الكبد ليست إلزامية لتشخيص ARPKD(مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي)[6]. يخطط جين مرض الكلى المتعدد الكيسات والكبد 1 (PKHD1) للكروموسوم 6p21. 1- p12 ويرمز لبروتين يسمى بولي دكتين [3 ، 5]. يبدو أن طفرات PKHD1 مسؤولة عن الشكل الحاد النموذجي لـ ARPKD(مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي) [3].

في الحالة الحالية ، أظهر الطفل في البداية مظهراً كلويًا ورئويًا شديدًا ، والذي بدا أنه يشير إلى سوء التشخيص. ومع ذلك ، بعد تعافي النتاج البولي ووظيفة الرئة ، يمكن أن تخرج إلى المنزل. من المرجح أن تكون المضاعفات المعدية المعوية في الأشهر التالية ناتجة عن اليوريميا ، وربما تفاقمت بسبب حجم الكلى.

قدم الفشل الناتج في النمو مؤشرا سريريا واضحا لبدء علاج غسيل الكلى. والمثير للدهشة أن حالتها السريرية ووظائف الكلى قد استقرت بعد انقطاع العلاج بغسيل الكلى بسبب عدوى القسطرة. وفقًا لـ Cole et al. [1] ، قيم تصفية الكرياتينين لمعظم مرضى ARPKD(مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي)تظهر مستويات مستقرة أو حتى مرتفعة خلال الأشهر الستة والثلاثين الأولى من الحياة ،

وهي في نفس النطاق كما هو الحال في مريضنا (30-40 مل / دقيقة لكل 1.73 م 2). لتقدير تصفية الكرياتينين ، يعتبر حساب GFR باستخدام صيغة شوارتز طريقة دقيقة ، خاصة للأطفال الرضع [6]. في هذه الحالة ، كان علاج غسيل الكلى إجراءً مفيدًا للتغلب على أعراض اليوريمي ، عندما ثبت أن الإدارة المحافظة لم تكن كافية.

الأطفال الذين يعانون من تشخيص في الفترة المحيطة بالولادة لـ ARPKD(مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي)وسلسلة بوتر قد يكون لها نتيجة سيئة. ومع ذلك ، يبدو أن الأطفال الذين نجوا من فترة حديثي الولادة يظهرون نتيجة سريرية معقولة كما في حالة مريضنا.

مجتمعة ، يجب أن يتم التكهن بحذر ، حتى في الأطفال الذين يظهرون مع تسلسل بوتر.

من: 'تحسين وظائف الكلى المتنحية الجسدية المتنحيةبقلم Bettina M. Bosch et al

---- Eur J Pediatr (2003) 162: 438–439 DOI 10.1007 / s 00431-003-1189-8

مراجع

1. كول بي آر ، كونلي إس بي ، ستابلتون إف بي (1987) متعدد الكيساتمرض كلويفي السنة الأولى من الحياة. J بيدياتر 111: 693-699
2. كابلان بي إس ، فاي جي ، شاه الخامس ، ديلون إم جي ، بارات TM (1989) مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي الجسدي. بيدياتر نيفرول 3: 43-49
3. Onuchic LF، Furu L، Nagasawa Y، Hou X، Eggermann T، Ren Z، Bergmann C، Senderek J، Esquivel E، Zeltner R، RudnikSchoneborn S، Mrug M، Sweeney W، Avner ED، Zerres K، Guay-Woodford LM ، Somlo S ، Germino GG (2002) PKHD1 ، وجين الكلى المتعدد الكيسات ، وجين مرض الكبد 1 ، يشفر بروتينًا كبيرًا جديدًا يحتوي على عدة نطاقات عامل نسخ البلكسين تشبه الغلوبولين المناعي وتكرارات بيتا الحلزون 1 المتوازية. Am J Hum Genet 70: 1305-1317
4. Roy S ، Dillon MJ ، Trompeter RS ​​، Barratt TM (1997) مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي: النتائج طويلة المدى للناجين من حديثي الولادة. بيدياتر نيفرول 11: 302-306
5. Zerres K، Mu¨ cher G، Bachner L، Deschennes G، Eggermann T، Ka¨ a¨ ria¨ inen H، Knapp M، Lennert T، Misselwitz J، von Muhlendahl KE، Neumann HPH، Pirson Y، Rudnik-Scho ¨ neborn S ، Steinbicker V ، Wirth B ، Scha¨rer K. (1994) رسم خرائط الجين لـAuمرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي(ARPKD) إلى كروموسوم 6p 21- cen. نات جينيه 7: 429-432
6. Zerres K و Rudnik-Scho¨ neborn S و Deget F و Holtkamp U و Brodehl J و Geisert J و Scha¨ rer K و Arbeitsgemeinschaft fu¨ r Pa¨ diatrische Nephrologie (1996)مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحيفي 115 طفلاً: عرض سريري ودورة وتأثير الجنس. اكتا بيدياتر 85: 437-445