مرض الكلى المتعدد الكيسات غير النمطي كما تم تحديده عن طريق التصوير

باستخدام المجموع المعدل للعمر والطولحجم الكلى، يوفر تصنيف التصوير في Mayo Clinic نهجًا معتمدًا لتقييم مخاطرفشل كلوي مزمن(CKD) تطور في جسمية سائدةمرض الكلية متعددة الكيسات(ADPKD)، ولكنه يتطلب استبعاد المرضى الذين يعانون من أنماط تصوير غير نمطية، والذين تم تحديد خصائصهم السريرية بشكل سيء. نقوم بالإبلاغ عن تحليل لمدى الانتشار والخصائص السريرية والوراثية للمرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات غير النمطي عن طريق التصوير. المرضى من دراسة تورونتو الموسعة لعلم الأوبئة الوراثية لتعدد الكيساتمرض كلويأكمل المعينون بين عامي 2016 و2018 استبيانًا سريريًا موحدًا، وتقييم وظائف الكلى، والاختبارات الجينية، وتصوير الكلى بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب. قمنا بمقارنة معدل الانتشار، والسمات السريرية، وعلم الوراثة، والتشخيص الكلوي لمرض متعدد الكيسات غير النمطي مقابل النموذجيمرض كلويعن طريق التصوير. ستة وأربعون من 523 (8.8٪) من المرضى أظهروا مرض الكلى المتعدد الكيسات غير النمطي عن طريق التصوير. كانوا أكبر سناً (55 مقابل 43 سنة؛ ص< 0.001), and less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%; P< 0.001), a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%; P< 0.001), or progression to CKD stage 3 or stage 5 (P< 0.001). Patients with atypical polycystic kidney disease by imaging represent a distinct prognostic group with a low likelihood of progression to CKD.

انقر هنا للحصول على فرصة لعلاج مرض الكلى المزمن

العامل الوراثي المسيطرمرض الكلية متعددة الكيسات(ADPKD) هو الأكثر شيوعا الموروثةاضطراب الكلىمع معدل انتشار لا يقل عن 1/1000 وهو سبب مهم لمرض الكلى في نهاية المرحلة (ESKD) 1-3. يؤدي توسع الكيس التدريجي إلى تشويه بنية الكلى ويؤدي في النهاية إلى الإصابة بـ ESKD في نسبة كبيرة من المرضى . مع الموافقة الأخيرة على Tolvaptan كأول دواء معدل لمرض ADPKD5،6، فإن تحديد المرضى المعرضين لمخاطر عالية والذين قد يستفيدون من هذا العلاج يعد أولوية سريرية. أظهر اتحاد دراسات التصوير الإشعاعي لمرض الكلى المتعدد الكيسات أن إجمالي حجم الكلى (TKV) يتوسع بشكل شبه كبير خلال حياة البالغين بنسبة ~ 5٪ سنويًا وهو علامة حساسة للتنبؤ بتطور مرض الكلى المزمن (CKD) في ADPKD9.

باستخدام TKV المعدل للعمر والطول المحدد بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، يوفر تصنيف التصوير في Mayo Clinic (MCIC) نهجًا معتمدًا لتصنيف مخاطر مرض الكلى المزمن 10،11، لإثراء المرضى المعرضين لمخاطر عالية في التجارب السريرية 11،12، و يستخدم الآن بشكل شائع في الممارسة السريرية13. ومع ذلك، فإنه يتطلب فحصًا بصريًا لصور الرنين المغناطيسي لاستبعاد الحالات ذات أنماط التصوير غير النمطية (الفئة 2) والتي كانت موجودة في 8.8% (52/590) من المرضى من مجموعة الاشتقاق في Mayo Clinic ولكنها مستبعدة من التحليلات اللاحقة. يتم تعريف نمط التصوير النموذجي (الفئة 1) لتصنيف التصوير في Mayo Clinic على أنه توزيع الكيس الثنائي والمنتشر، حيث تساهم جميع الأكياس بالمثل في TKV. على النقيض من ذلك، يتم تعريف مرض الكلى المتعدد الكيسات غير النمطي من خلال أحد أنماط التصوير التالية: (1) مرض كيسي أحادي الجانب، (2) غير متماثل، (3) قطعي، (4) غير متوازن، أو مرض كيسي ثنائي مع (5) أحادي الجانب أو (6) ضمور الكلى الثنائي (الجدول 1) 10. يمثل المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات غير النمطي عن طريق التصوير مجموعة سريرية متميزة لم يتم وصفها بشكل جيد. هنا، نقوم بالإبلاغ عن دراسة منهجية لتحديد مدى الانتشار والخصائص السريرية للمرضى الذين يعانون من الكلى المتعددة الكيسات غير النمطية عن طريق التصوير.

قسم أمراض الكلى، قسم الطب، شبكة الصحة الجامعية وجامعة تورنتو، 8N838، 585 University Avenue، Toronto، ON M5G 2N2، Canada. 2 قسم التصوير الطبي، شبكة الصحة الجامعية وجامعة تورنتو، تورونتو، أونتاريو، كندا. 3 قسم أمراض الكلى، قسم الطب، سانت جوزيف للرعاية الصحية وجامعة ماكماستر، هاملتون، أونتاريو، كندا. 4 شبكة CIHR SPOR Can-SOLVE، فانكوفر، كندا. 5 ساهم هؤلاء المؤلفون بالتساوي: إيوان أندريه إليوتا، أونغ زاو وين، وماثيو ب. لانكتري. 6 أشرف هؤلاء المؤلفون بشكل مشترك على هذا العمل: كوروش خليلي ويورك باي. *البريد الإلكتروني: york.pei@uhn.ca

نتائج

انتشار أنماط التصوير غير النمطية في المرضى الذين يعانون من متعدد الكيساتمرض كلوي. من هذه المجموعة المكونة من 543 مريضًا الذين قدموا تشخيصًا سريريًا يوحي بـ ADPKD، تم استبعاد 20 حالة بسبب البيانات السريرية غير المكتملة (ن =7)؛ التشخيصات غير ADPKD (n=8) بما في ذلك الأكياس البسيطة (n=4)، والأكياس المحيطة بالحوض (n=2)، والتشوهات الخلقية في الكلى والمسالك البولية (n{{7}) })، ومرض الكيسي المرتبط بطفرة COL4A1 (ن=1)؛ التشخيصات المعقدة لـ ADPKD مع مرض الكلى الثاني (ن=2)؛ ولا تتوفر نتائج طفرة PKD1 وPKD2 (n=3) (الشكل التكميلي S1). بعد مراجعة التصوير بالرنين المغناطيسي، وجدنا انتشارًا لأنماط تصوير الكلى غير النمطية في 8.8% (46/523) من مرضى الدراسة (الجدول 1): 1 أحادي الجانب، 10 غير متماثل، 9 غير متوازن، 1 عرض ثنائي مع ضمور أحادي الجانب مكتسب، 5 قطعي لطيف، و 20 غير متوازن خفيف (انظر الشكل 1 للحصول على أمثلة توضيحية).

الخصائص السريرية للمرضى الذين يعانون من تكيسات غير نمطيةأمراض الكلى عن طريق التصوير. يتم تفصيل الخصائص السريرية للمرضى الذين يعانون من أنماط تصوير الكلى النموذجية وغير النمطية في الجدول 2.

الشكل 1. الرسوم التوضيحية لأنماط التصوير غير النمطية. وتشمل هذه من جانب واحد (إصابة كيسية منتشرة لكلية واحدة فقط) ؛ غير متماثل (إصابة كيسية منتشرة في كلية واحدة مع إصابة خفيفة في الكلية المقابلة)؛ غير متوازن (توزيع ثنائي للكيسات مع استبدال بسيط لأنسجة الكلى بكيسات غير نمطية حيث يمثل 2-5 كيسات أكبر من أو يساوي 50% من إجمالي حجم الكلى)؛ عرض ثنائي مع ضمور مكتسب من جانب واحد (إصابة كيسية منتشرة في كلية واحدة مع ضمور مكتسب في الجانب المقابل)؛ تجنيب قطعي (توزيع ثنائي ومنتشر مع تجنيب قطب كلوي واحد)؛ غير متوازن خفيف (نفس التعريف غير متوازن، ولكن مع الخراجات الأكبر حجما تمثل 15-49٪ من إجمالي حجم الكلى).

الجدول 2. خصائص الفوج الدراسة. يتم التعبير عن البيانات كرقم (٪) أو متوسط ​​(المدى الرباعي). eGFR، معدل الترشيح الكبيبي المقدر؛ Ht-TKV، إجمالي حجم الكلى المعدل للارتفاع؛ NMD، لم يتم اكتشاف أي طفرة؛ NT، غير اقتطاع؛ حزب العمال، اقتطاع البروتين. TKV، إجمالي حجم الكلى. في التصوير بالرنين المغناطيسي / التصوير المقطعي. تم تضمين مريض واحد لديه طفرة PKD1 NT وطفرة PKD2 هنا. ج- المتابعة الأخيرة

كان المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات غير النمطي عن طريق التصوير أكبر سناً (55 مقابل 43 عامًا، P<0.001) with a male predominance (63.0% vs. 43.8%, P=0.01); they were less likely to have a family history of ADPKD (26.1% vs. 74.6%, P<0.001) or a detectable PKD1 or PKD2 mutation (9.2% vs. 80.4%, P<0.001; Fig. 2a). Despite being more than 10 years older on average, patients with atypical kidney imaging patterns did not have a significantly different eGFR compared to those with typical kidney imaging patterns (median [IQR]: 82.0 [68.8–98.5] vs. 79.0 [49.0–101.0] mL/min/1.73 m2; P=0.3), suggesting milder CKD in the former group. Consistent with this notion, patients with atypical kidney imaging patterns showed excellent kidney survival as defined by the absence of CKD stage 3 or stage 5 (Fig. 3; P<0.001 by the log-rank test).

تحليلات الصور لمرض الكلى المتعدد الكيسات غير النمطية.

من بين 46 مريضا غير نمطيمرض الكلية متعددة الكيسات(انظر الجدولين التكميليين S1 وS2)، 45 (مرض أحادي الجانب، 10 مرض غير متماثل، 29 مرض غير متوازن، و5 مرض الكلى المتعدد الكيسات مع تجنيب قطعي) عرض أنماط التصوير المرتبطة بتجنيب واضح لمرض الكيسي في جزء واحد أو أكثر من أجزاء العين. الكلى، وهو أمر غير معتاد إلى حد كبير في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا. والجدير بالذكر أن 20٪ فقط (9/45) من هؤلاء المرضى لديهم طفرة PKD1 (n=3 لعدم الاقتطاع وn=1 للاقتطاع) أو طفرة PKD2 (n=5) يمكن اكتشافها. أظهر مريض واحد فقط في هذه المجموعة نمط الضمور الأحادي المكتسب، دون حدوث طفرة PKD1 أو PKD2 يمكن تحديدها.

عدم استبعاد المرضى الذين يعانون منأنماط تصوير الكلى غير النمطيةيمكن أن يؤدي إلى توقع خاطئ لمخاطر مرض الكلى المزمن من خلال تصنيف التصوير في Mayo Clinic. إذا لم يتم التعرف على ذلك، فسيتم تصنيف 41.3% (19/46) من مرضانا الذين يعانون من أنماط تصوير الكلى غير النمطية بشكل خاطئ على أنهم معرضون لخطر كبير للتطور إلى ESKD (على سبيل المثال، Mayo Clinic Imaging Class 1C-1E؛ انظر الشكل 2 ب) ).

لوحظ تباين كبير في شدة مرض الكبد الكيسي في المرضى الذين يعانون من مرض الكلى المتعدد الكيسات غير النمطي عن طريق التصوير: 29 (63.0%) لديهم أقل من كيسين في الكبد، و11 (23.9%) لديهم ما بين كيسين وعشرة كيسات، و 6 (13.0%) بها أكثر من عشر كيسات. كان مرض الكبد الخفيف (أقل من أو يساوي 10 كيسة) أكثر شيوعًا في المرضى الذين يعانون من أنماط تصوير غير نمطية مقارنة بالمرضى الذين لديهم أنماط تصوير نموذجية (87.0% مقابل 46.1%، P)<0.001).

الخدمة الداعمة:

البريد الإلكتروني:wallence.suen@wecistanche.com

واتساب/هاتف:+86 15292862950

محل:

https٪3a٪2f٪2fwww.xjcistanche.com٪2fcistanche-shop