مرض الكلية متعددة الكيسات(PKD) هو اضطراب وراثي تتشكل فيه الأكياس بشكل أساسي في الكلى ، مما يؤدي إلى تضخمها وفقدان وظائفها بمرور الوقت. الأكياس هي أكياس دائرية غير سرطانية تحتوي على سوائل. تختلف الأكياس في الحجم ويمكن أن تنمو بشكل كبير جدًا. يمكن أن تؤدي التكيسات المتعددة أو التكيسات الكبيرة إلى تلف الكلى. يمكن أن يتسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات أيضًا في ظهور تكيسات في الكبد وأجزاء أخرى من الجسم. يمكن أن يؤدي هذا المرض إلى مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي.

مرض الكلى المتعدد الكيسات هو حالة خلقية يمكن أن تتسبب في ظهور عدة أكياس مليئة بالسوائل في الكلى. يمكن أن تسبب هذه الحالة مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم وآلام الظهر أو الجانب والبيلة الدموية والشعور بالامتلاء في البطن وتضخم البطن بسبب تضخم الكلى والصداع وحصى الكلى والفشل الكلوي والتهابات المسالك البولية. إذا كان لديك أي من هذه الأعراض ، فمن المهم أن ترى الطبيب لأن عدم علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

يمكن أن تسبب الجينات غير الطبيعية مرض الكلى المتعدد الكيسات ، مما يعني أنه في معظم الحالات ، ينتشر المرض في العائلات. في بعض الأحيان ، تحدث الطفرات تلقائيًا ، بحيث لا يمتلك أي من الوالدين نسخة من الجين المتحور.

النوعان الرئيسيان من مرض الكلى المتعدد الكيسات ناتجان عن عيوب وراثية مختلفة:

1. مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد(ADPKD). عادة ما تحدث علامات وأعراض ADPKD بين أعمار 30 - 40. في الماضي ، كان يُعرف هذا النوع بمرض الكلى المتعدد الكيسات لدى البالغين ، ولكن يمكن أن يصاب الأطفال أيضًا بهذا المرض. يمكن أن ينتقل إلى الطفل إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بـ ADPKD ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50 في المائة للإصابة بالمرض. يمثل هذا النوع غالبية حالات مرض الكلى المتعدد الكيسات.

2. مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي(ARPKD). هذا النوع أقل شيوعًا من ADPKD. غالبًا ما تظهر العلامات والأعراض بعد الولادة بفترة قصيرة. في بعض الأحيان ، لا تظهر الأعراض حتى الطفولة أو المراهقة. يجب أن يمتلك كلا الوالدين الجين غير الطبيعي من أجل وراثة المرض. إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين الخاص بالمرض ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض.

انقر هنا لمعرفةفوائد Cistancheوما هو Cistanche tubulosa

يطلب المزيد:

Email:496217813@qq.com whatsapp: plus 86 15182957721

التكيسات الكلويةهي كيانات مشتركة تتراوح من غير المهمة سريريًا إلى تطور الفشل الكلوي. قد تكون نتائج عرضية معزولة ، أو تحتوي على مكون وراثي ، أو تكون جزءًا من متلازمة مرض مع مظاهر خارج الكلية ، مثل تمدد الأوعية الدموية الدماغية ، وأمراض القلب الصمامية ، ورتج القولون ، والخراجات خارج الكلية.مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد(ADPKD) هو مرض الكلى الكيسي الأكثر شيوعًا عند البالغين ، والذي يظهر غالبًا على شكل تكيسات عديدة ومشاركة متناظرة لكلتا الكليتين. يصنف ADPKD على أنه داء الفيلاريات وسيتطور 50 بالمائة من الحالات إلى قصور كلوي وفشل كلوي في نهاية المرحلة. في حالات قليلة ، يمكن أن يكون ADPKD أحادي الجانب أو يُصنف على أنه كيان منفصل تمامًا يسمى مرض الكلى متعدد الكيسات اللانمطي أو استئصال المثانة الكلوي من جانب واحد. لا يمكن التمييز بين مرض الكلى المتعدد الكيسات اللانمطي والثنائي النموذجيمرض الكلية متعددة الكيسات(PKD) عن طريق التصوير أو الأنسجة. يعتبر حميدًا ، ولا يُعرف عنه ظهور مظاهر خارج الكلية ، ولا يتطور إلى الفشل الكلوي ، وليس له استعداد وراثي معروف.

مرض الكلى المتعدد الكيسات اللانمطي(APKD) هو مرض نادر وحميد لا يمكن تمييزه عن مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد (ADPKD) في التصوير وعلم الأنسجة ، ولكنه يعتبر حاليًا مرضًا منفصلاً تمامًا. يمكن تمييزه عن ADPKD بعدة طرق. إن الـ APKD حميد ، غير تقدمي ، بدون مظاهر خارج الكلية ، ويعتبر مرضًا غير وراثي ، بينما ADPKD هو مرض متماثل ، ثنائي ، أحادي المنشأ. تم الإبلاغ عن ADPKD أحادي الجانب في الأدبيات ولكنه نادر للغاية. على عكس ADPKD وبعض أمراض الكلى متعددة الكيسات الأخرى ، لا تظهر الأكياس الخارجية في APKD ، والتي تم وصفها على أنها أكياس متعددة تشمل الكلية بأكملها أو مناطق معينة من الكلى مع حمة طبيعية بينهما.

ملحق Cistanche

الآلية المرضية غير واضحة ، ولكن هناك فرضيات أنها قد تنشأ من طفرات جسدية تشمل الحمة الكلوية. يعتبر ADPKD حاليًا من الأمراض الهدبية. في هذه الأمراض ، الطفرات أو الحذف في الجينات التي تغير بنية و / أو وظيفة الأهداب الأولية (غير متحركة) للكلية (وفي بعض الحالات القناة الصفراوية) ، تؤدي الخلايا الأنبوبية إلى التوسع الكيسي لهذه الهياكل. تظهر الأكياس الكلوية المرتبطة بـ ADPKD على شكل كيسات قشرية ونخية في الموقع بشكل عام بسيطة وعادة ما تزداد في الحجم والعدد بمرور الوقت.

على وجه التحديد ، في ADPKD ، تؤدي الطفرات في جينين ، PKD1 و PKD2 إلى حذف بروتينات الغشاء polycystin -1 و polycystin -2 ، على التوالي. عادة ما تكون هذه البروتينات مسؤولة عن أنشطة تنظيم السوائل داخل الأهداب الأولية للكلية ، وغيابها هو سبب رئيسي لتكوين الكيس ، بالإضافة إلى عوامل موضعية أو جسدية أخرى. تسبب طفرات PKD1 و PKD2 ما يصل إلى 85 بالمائة و 15 بالمائة من ADPKD ، على التوالي ، وحوالي 5 بالمائة -15 بالمائة من الحالات ناتجة عن طفرات de novo المنتشرة بدون تاريخ عائلي محدد. ومن المتوقع أن تؤدي هذه الحالات التي تم نشرها من PKD إلى حالات "غير نمطية" ، مثل حالات APKD المعروضة هنا. ترجع بعض هذه الحالات إلى طفرات في مسار التخليق الحيوي للبروتين في الشبكة الإندوبلازمية.

آثار مستخلص Cistanche

حالات أخرى من PKD ، في المرضى الذين ليس لديهم طفرات يمكن اكتشافها ، يشعر أنها ناتجة عن الخيمرية الجسدية. الكيمرية هي ظهور مجموعتين من الخلايا المتميزة وراثيًا داخل الفرد بسبب الطفرات الجسدية أثناء التطور الجنيني. قد تشمل هذه الطفرات خطوط الخلايا الجرثومية و / أو الخلايا الجسدية. يُعتقد أن الخيمر الجسدي مسؤول عن أنماط التصوير الكلوي غير النمطية في حالات PKD ، بما في ذلك الأنماط غير المتماثلة والأحادية الجانب وغير المتوازنة. قد يصاب المرضى المصابون بـ APKD بأعراض مثل البيلة الدموية أو آلام الظهر ، لكن المرضى عادة ما يكونون بدون أعراض ويتم العثور على الأكياس بالمصادفة. عادةً ، تميل الأكياس إلى إصابة القطب الكلوي محليًا ، في حين أن إصابة الكلية بأكملها نادرة.

يتضمن APKD بشكل أساسي كلية واحدة فقط ، ولكن تم الإبلاغ عن بعض الحالات مع بعض الخراجات في الكلى المقابلة ، كما في حالتنا. قد تتطور بعض الحالات غير النمطية إلى نمط ثنائي. في هذه الورقة ، أبلغنا عن حالة نادرة لـ APKD. على الرغم من أن مسار المرض حميد من الأدبيات الحالية ، إلا أنه لا يزال تشخيصًا مهمًا للأطباء للتعرف عليه. كما ذكر أعلاه ، قد يكون الرصد المنتظم مفيدًا للمرضى حيث تم الإبلاغ عن حالات غير نمطية من PKD تتطور إلى PKD الثنائي.

فوائد استخراج Cistanche tubulosa

إذا كنت مصابًا بمرض الكلى المتعدد الكيسات وكنت تفكر في إنجاب الأطفال ، فيمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في تقييم مخاطر نقل المرض إلى ذريتك. قد يساعد الحفاظ على صحة كليتيك قدر الإمكان في منع بعض مضاعفات هذا المرض. من أهم الطرق لحماية كليتيك التحكم في ضغط الدم.

بشكل عام ، المفتاح للحفاظ على استقرار ضغط الدم هو تناول الأدوية بانتظام وفقًا لتوجيهات الطبيب والحفاظ على نظام غذائي صحي يحتوي على نسبة منخفضة من الملح واتباع نظام غذائي غني بالفواكه والخضروات والحبوب الكاملة. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم أيضًا الحفاظ على وزن مناسب ، والإقلاع عن التدخين ، وممارسة الرياضة بانتظام ، والحد من استهلاك الكحول للتحكم في ضغط الدم ، ويوصى بممارسة النشاط البدني المعتدل لمدة 30 دقيقة على الأقل في الأسبوع. إذا كنت تعاني من ارتفاع ضغط الدم ، فمن المستحسن اتباع التوصيات المذكورة أعلاه وقياس ضغط الدم بشكل متكرر لضمان الحفاظ على نمط حياة صحي.

مراجع

[1] أماه إم أهداب ومرض الكلى المتعدد الكيسات. سيمين سيل ديف بيول 2021 ؛ 110: 139-48.

[2] نياز زد ، كومار س ، لال إتش ، كابور ر. مرض كيسي موضعي في الكلى: كيان نادر. J Radiol Case Rep 2012 ؛ 6: 29–35.

[3] Darmadi D ، Ruslie RH ، Siregar NQ ، Theo D ، Anas S. الداء الكيسي الكلوي أحادي الجانب: تقرير حالة ومراجعة الأدبيات. ماسيد J ميد سسي 2020 ؛ 8 (ج): 160-3.

[4] Jeong GH ، Park BS ، Jeong TK ، Ma SK ، Yeum CH ، Kim SW ، وآخرون. مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد من جانب واحد مع عدم تكوين الكلى المقابل: تقرير حالة. J كوري ميد سسي 200 ؛ 18: 284-6.

[5] تاندون أ ، قريشي مرض التصلب العصبي المتعدد ، أحمد الأول ، سينغ أور ، بهات س. مصر J Radiol Nucl Med 2018 ؛ 49 (1): 245-8.

[6] Choh NA، راشد M. مرض الكيس الكلوي أحادي الجانب. إنديان J نفرول 201 ؛ 20 (2): 116-17.

[7] Aldan JT، Kagan I. مرض الكيس الكلوي أحادي الجانب. Proc UCLA Health 2019 ؛ 23.

[8] سميث ب ، كولمان ف.المرض الكيسي الموضعي للكلية: تقرير حالة ومراجعة الأدبيات. ممثل الحالة CEN 2014 ؛ 3 (2): 198-201.

[9] Baradhi KM، Abuelo GJ. مرض كيسي كلوي من جانب واحد. الكلية الدولية 2012 ؛ 81 (2): 220.

[10] Dillman JR، Trout AT، Smith EA، Alexander J، Towbin AJ. الاضطرابات الكيسية الكلوية الوراثية: تصوير الكلى وما بعدها. RadioGraphics 2017 ؛ 37: 924–46.

[11] Torres VE، Harris PC، Pirson Y. مرض الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد. لانسيت 200 ؛ 369: 1287-301.

[12] Lanktree MB ، Haghighi A ، di Bari I ، Song X ، Pei Y. نظرة ثاقبة على مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد من الدراسات الجينية. CJASN 2021 ؛ 16.

[13] Slywotzky CM، Bosniak MA. مرض كيسي موضعي في الكلى. إيه جي آر آم J رونتجنول 200 ؛ 176 (4): 843-9.

[14] Hwang DY و Ahn C و Lee JG و Kim SH و Oh HY و Kim YY وآخرون. مرض الكيسي الكلوي من جانب واحد عند البالغين. زرع الكلى للطلب 1999 ؛ 14 (8): 1999-2003.